Украденная картина, генетическое заболевание и гном Простак

20 ноября 2015 года было совершено дерзкое ограбление. Из музея Кастелвеккьо в Вероне украли полтора десятка картин. Среди них - картину XVI века, которую все называют по-разному: "Мальчик с рисунком", "Мальчик с куклой", "Мальчик-марионетка" (см. рисунок выше). Речь идет о картине Джиованни Франческо Каротто (1480-1555 или 1558), которая внесла важный вклад в развитие современной неврологии.



Автопортрет Каротто.

Какое же отношение имеет этот портрет неизвестного ребенка со странной улыбкой к медицине? Всё произошло в 1964 году, когда в музей пришёл 49-летний британский врач Гарри Ангельман, практиковавший в Уоррингтоне (Ланкашир, Англия), Ангельман работал по отдельности с тремя детишками с разными патологиями. Было у них что-то общее, но это никак не улавливалось. И именно перед этим портретом Ангельмана осенило: странная улыбка - как на портрете - и резкие, некоординированные движения - как у куклы-марионетки.



Гарри Ангельман, 1915-1996

Через год появилась статья про "детей-марионеток": Angelman, Harvey (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.

Описанный Ангельманом синдром получил вскоре его имя. А несколькими десятилетиями позже удалось выяснить - проблема в пятнадцатой хромосоме, откуда "выпало" некоторое количество генетической информации.

Сейчас ясно, что это весьма распространенное – от 1/10 000 до 1/45 000 – генетическое заболевание, для которого характерны задержка в развитии, отсутствие речи, двигательная дисфункция и частые эпилептические припадки. Заболевание вызывается делецией (потерей участка) в 15-й хромосоме матери, что приводит к отсутствию экспрессии (превращения генетической информации в белок) гена UBE3A, из которого синтезируется ферментный компонент сложной системы деградации белков – убиквитин-лигаза E6-AP. И им активно занимаются ученые и даже пытаются его лечить.

Ну и последний интересный факт: в 1999 году в журнале Seizure Альгеман был "поставлен" известнейшему мультипликационному персонажу. Угадаете, какому? Ну как же, постоянная улыбка на устах, дискоординация движений, нарушения речи? Правильно, это же Простак из "Белоснежки и 7 гномов"!!!